对于慢粒病友来说，BCR-ABL1融合基因定量检测是诊断慢性粒细胞白血病、疗效监测甚至是停药试验的重要指标之一。 下面是一份常见的BCR-ABL1融合基因定量检测报告结果，小昕就拿它来给大家举个例子！ 首先，这位病友的BCR-ABL1融合基因的类型是P210型（慢粒患者绝大部分都是P210型，少数为P190型或其他罕见类型），检测结果是阳性的，这就表示他/她存在P210型BCR-ABL1融合基因。 对初次确诊的病友来说，如果您BCR-ABL1融合基因（P210型）阳性，可以说是不幸中的万幸，这表明您是很典型的慢粒，只要坚持规范治疗，现有的靶向药物一般都能很好地控制您的病情。您的治疗目标就是把BCR-ABL1融合基因变成“阴性”（也就是检测结果数值降为0）。 如果您属于那一小部分P190型阳性的患者，需要咨询和帮助可以给小昕留言，小昕在之后的推文中再给大家介绍。 接下来，小昕再跟您说说其它几个结果的含义： 1)其中BCR-ABL1拷贝数（19866）是慢粒癌基因在这份标本中的数量，因为只有慢粒细胞才会表达BCR-ABL1融合基因，所以可以理解为白血病细胞在这份标本中的数量； 2)ABL1拷贝数（81851）就是这份标本中ABL1基因的数量（所有细胞，包括白血病和正常细胞中都有ABL1基因表达），所以ABL1拷贝数可以理解为这份标本中所有细胞的数量； 3)BCR-ABL1/ABL1就很好理解了：就是在这份标本中慢粒细胞所占的比例19866/81851=0.243（24.3%）； 4)IS BCR-ABL1/ABL1是BCR-ABL1/ABL1国际标准值（IS），这个值是在前面0.243的基础上乘以一个系数换算得到31.6%。 02 从BCR-ABL1报告结果的变化中可以看出什么？ 如果这份报告的主人是在尚未用药前进行的检测，那么就表明他/她存在BCR-ABL1基因，可以确诊为慢粒白血病。 如果报告的主人目前正在接受治疗，这份报告的作用是通过对比前后数值的变化，来判断治疗是否有效，以此来决定后面的治疗方案。 因此，单独的一份报告往往用处不大，需要把所有报告收集留好，对比来看才有意义。通过对多份报告结果进行比对，可能发现以下三种变化趋势： BCR-ABL1的拷贝数正在增加，这可能意味着治疗无效和/或已经对目前在用的药物耐药。 BCR-ABL1的拷贝数正在下降，这可能意味着治疗有效。 BCR-ABL1的拷贝数没有增加或减少，这可能意味着疾病是稳定的。 03 什么时候要做BCR-ABL1融合基因定量检测？ 由于BCR-ABL1融合基因能够准确反映白血病细胞的多少，是慢粒治疗过程中重要的疗效评估指标。 因此，病友们一定要遵照医嘱进行BCR-ABL1融合基因定量检测，一般每3个月进行1次，直至获得稳定主要分子学反应（MMR）后可每3～6个月1次；未达到最佳疗效的患者应当增加监测频率；融合基因拷贝数水平明显升高并丧失MMR时应尽早复查。 这样医生才可以监测和掌握您的病情变化，及时调整用药方案，以达到最佳治疗效果。 病友们可以在留言区讨论对BCR-ABL1检测的看法，小昕爱听~ 对慢粒白血病有什么问题也都可以留言告诉小昕哦~ 参考文献： [1]黎纬明.《慢性粒细胞白血病60问：和黎医生一起认识慢粒》.湖北科学技术出版社
小昕最近经常在后台收到病友的留言，说不知道该如何看BCR-ABL1融合基因定量检测报告，那么今天小昕就给大家好好科普一下，包教包会哦~~
BCR-ABL1报告每项检测项目代表什么意思？
Ph染色体，也称为费城染色体是指第9号染色体和第22号染色体之间的遗传基因物质相互易位，造成第22号染色体比正常要短，易位后会生成一种癌基因（也就是BCR-ABL1融合基因）。
有这个国际标准值就说明这家实验室是经过国际认证的，发的报告可以和全世界其他认证实验室进行对比；如果没有，那么这个实验室的报告结果就只能和自己的对比。
如果按照国际标准评估疗效，会有一定的偏差。所以，我们最终是拿31.6%这个数值来进行疗效评估的。
[2]https://medlineplus.gov/lab-tests/bcr-abl-genetic-test/
[3]NCCN GUIDELINES FOR PATIENTS Chronic Myeloid Leukemia 2018
[4]中国慢性髓性白血病诊断与治疗指南（2020版）
